印度 Tripathy 教授近日在 BMJ 杂志上分享了一例眼皮肤白化病的病例。

　　患者男，26 岁，自幼视力较差，皮肤苍白，毛发也均为白色。患者两眼最佳矫正视力仅为 5/60，伴有眼球水平震颤。裂隙灯观察眼前节可见白色的睫毛、粉红色呈半透明的虹膜和透明的晶状体边缘(图 A)。眼底检查发现眼底色素缺失，表现为淡黄色外观，并可见显著增粗的脉络膜血管(图 B)。

　　图 A 为眼前节照片;B 为眼底照片

　　根据患者的皮肤毛发和眼部临床特征，该病例诊断为眼皮肤白化病。

　　眼皮肤白化病是一种常染色体隐形遗传病，眼部病变多表现为虹膜半透明化、高度屈光不正、中心凹发育不全和斜视。23% 的患者可能进展为多种类型的皮肤癌，包括鳞状细胞癌、基底细胞癌和恶性黑色素瘤。这是由于患者缺少黑色素，皮肤失去了对紫外线辐射的防护所致。