孟丽娜   张珊珊   董晓光

山东省眼科研究所   266071

患儿，男，8个月。因自幼右眼瞳孔异色于2009年4月21日来诊。患儿自出生后家长发现右眼瞳孔颜色发蓝，左眼正常，无视物不清，无明显畏光流泪，无其他特殊不适。患儿系第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。检查：体重10kg，患儿一般情况可，发育正常，全身皮肤色泽正常，毛发黑，心肺腹检查未见异常。眼科检查：眼压：Tn，视力无法配合检查，粗测正常。双眼角膜透明，前房深度可，右眼虹膜色素脱失，呈淡蓝色，左眼虹膜正常棕褐色，瞳孔圆，晶状体、玻璃体透明，眼底：右眼视盘边界清，视网膜完全脱色素呈鲜红色。左眼未见异常。诊断：1.右眼先天性虹膜异色；2.右眼白化病眼底。追问病史，患儿母亲自幼左眼虹膜异色，一直戴美容角膜接触镜治疗。检查：一般情况可，发育正常，全身皮肤色泽正常，毛发黑，心肺腹未见异常。眼科检查：气流眼压：右眼：13mmHg 左眼：13mmHg 视力：Vod：1.0 Vos：0.3/0.6x-4.50DS-0.50DCx180°双眼角膜透明，前房深度可，右眼虹膜鼻侧3∶00~4∶30位色素脱失呈淡蓝色，左眼虹膜完全均匀色素脱失，呈淡蓝色。双瞳孔等大等圆，晶状体、玻璃体透明。眼底：右眼未见异常。左眼视盘边界清，视网膜完全脱色素呈鲜红色。详细询问家族史，患儿母亲一堂弟也有右眼先天性虹膜异色。