睢瑞芳 赵潺 姜茹欣 周琦 赵家良 于伟泓 董方田

　　北京协和医院 100730

　　目的：研究中国Leber先天黑蒙(Leber congenital amourasis，LCA)的临床表现及鉴别诊断。

　　方法：本病例系列研究的对象为2006年3月至2009年3月期间在我院眼科确诊并随诊的15例LCA患者。

　　结果：15位患者中，男性10例(66.7%)，女性6例(33.3%)，年龄2-31 岁，平均13.6 岁。5例(33.3%)存在明确怕光，7例(46.7%)患者存在夜盲。初诊时视力在光感至0.1之间。13例患者接受了验光，其中6例(46.1%)患者双眼等效球镜均在+5D以上，2例(15.4%)单眼等效球镜在+5D以上，2例(15.4%)为双眼轻至中度远视，1例(7.7%)基本为正视眼，2例(15.4%)为中重度的近视。8例(53.3%)患者有眼球凹陷，其中4例(26.7%)有指眼征。8例(53.3%)患者被诊断为视网膜色素变性，其它诊断包括先天性眼球震颤(3例)、黄斑病变(2例)、视神经异常(1例)及弱视(1例)。ERG：所有接受ERG检查的患者(10例)为熄灭型。接受OCT检查的8位患者中，7例患者的中心凹视网膜厚度均较正常人薄，1例患者较正常增厚，但同时合并黄斑前膜。2例患者视网膜各层结构比较正常，但外节/内节反光带较正常减弱且不连续;其余6例患者的外界膜反光带、IS/OS强反光带消失，外界膜及其以外的视网膜各层结构紊乱。两例患者中心凹旁视网膜增厚。

　　结论：Leber先天黑蒙目前在国内误诊率很高，目前其诊断需要临床表现和ERG检查，熟悉LCA的临床特征是准确诊断的关键。