3X染色体综合征是一种多X染色体状态，比正常女性多了一个X染色体，临床表现多伴有内眦赘皮、眼距宽等。
近日日本奈良医科大学的Tomo Nishi 和 Nahoko Ogata在Neuro-Ophthalmology杂志上分享了一例伴有高度近视和晶状体半脱位的3X染色体综合征的患者。
介绍
三X综合征是指女性有额外一条X染色体的染色体异常。最常见的临床特征包括身材高大、内眦赘皮、肌无力、先天性趾侧弯。在日本，新出生的女婴的发生率大约是1/1000。目前有报道三X综合征的症状和体征，但是伴有高度近视和晶体脱位尚未见报道。我们报告了经染色体组型分析确诊的一例三X综合征，身材高大同时伴高度近视。
病例报告
一名3岁女孩在常规检查中发现视力损害，送至我院进行视力评估。出生史：正常分娩，胎龄38 周，出生体重2732 g。视力：20/300 (右眼)和20/500(左眼)。眼内压是 10 mmHg(右眼)和 12 mmHg(左眼)。暗室下双眼瞳孔直径 3 mm。双眼瞳孔圆形，直接对光反射正常，但是左眼存在相对性瞳孔传入障碍。阿托品扩瞳后的屈光度是-16.00D(右眼)和-20.00D(左眼)。双眼眼前段正常，但是均存在晶状体半脱位。眼底镜检查显示近视性脉络膜视网膜萎缩和视盘倾斜(图1A,1B)。
图1. 三 X 综合征患者的眼底照片。(1A) 右眼和左眼 (1B) 显示视网膜萎缩和视盘倾斜
OCT显示视网膜变薄，黄斑中心凹的厚度分别为212μm(右眼)和206μm(左眼)，临床上正常眼的黄斑中心凹的厚度平均是220μm(图2A，2B)。眼轴长度是 24.92 mm(右眼)和26.44mm(左眼)，明显长于20 名平均年龄为 6.7 岁的正常儿童21.72 mm。
图2. 三 X 综合征患者的光学相干断层扫描 (OCT) 图像。2A︰ 右眼的水平扫描。2B︰ 左眼的水平扫描。2 C︰右眼的垂直扫描。2D︰左眼的垂直扫描。视网膜薄并且伴有后巩膜葡萄肿。
该患者身高108 cm，比同龄的日本女孩正常身高高出+4.35倍标准差。因为过长的身高，她咨询了一名儿科医生，以排除任何系统性的异常。其脸部特征正常，没有异常的内眦赘皮。她日本新生儿的筛查是正常的，心脏检查正常，无杂音。她的智力水平在正常范围内，没有发现激素异常或垂体病变。因为染色体组型分析染色体核型为47XXX (图 3)，她被诊断出三 X 综合征。予以其处方眼镜： −8.0D(右眼)和−7.0 D(左眼)。一年后，双眼最佳矫正的视力 (BCVA) 分别提高至 20/200 (右眼)和20/400 (左眼)。
讨论
三 X 综合征是一种罕见的性染色体异常疾病。与三 X 综合征相关的临床特征包括生长延缓、 先天性脑积水、 卵巢早衰、 骨架异常和肾发育不良。我们报道的病人除了身材高大没有任何迹象。目前，尚且没有眼部异常的三 X 综合征的报道。该患者经染色体的染色体组型分析被确诊为三 X 综合征，但除了身高没有发现其他症状和体征。双眼晶状体半脱位和身材高大可以与马凡氏综合征相关联。然而，她的儿科检查均正常，新生儿筛查正常，心脏检查正常，无杂音。她的手和脊柱的 x 射线照片是正常的，所以排除马凡氏综合征。虽然她年仅 3 岁，她有不寻常的高近视、 晶状体半脱位和伸长的眼轴。然而，视网膜层的量化表明，视网膜显著薄于同年龄段的儿童。
用关键字"三 X 综合征"和"眼科异常"在MEDLINE上搜索没有任何结果。然而，有报道Kleinefelter 综合征与高度近视相关，Kleinefelter 综合征被认为与三 X 综合征相关。有病例报道了一名28岁和8岁的Kleinefelter 综合征患者，伴高度近视，在光学矫正后视力有所提高。
由于三 X 综合征很罕见，我们只报道了一例这样的病例。然而，我们目前这些研究结果，提醒眼科医生们对于异常高大的身材并伴有高度近视的患者，应该考虑到三X综合征，做染色体组型分析。此外，我们建议对于这类患者应行一个完整的眼科检查，包括 OCT，这样可以发现脉络膜视网膜异常，并及时矫正。 |
