韦企平 孙艳红 周翔天 周剑 宫晓红 贾小云

　　北京中医药大学东方医院

　　温州医学院眼视光医院

　　中山大学附属眼科中心

　　目的 加强对Leber遗传性视神经病变(LHON)的认识，避免漏诊误诊。

　　方法 连续收集2000年6月至2009年3月间在我科门诊或住院的392个家系414例视神经疾病患者的临床资料，将其分临床确诊LHON组(A组)，疑诊LHON组(B组)及原因不明组(C组)。各组均采用同样方法进行mtDNA基因检测，进行临床特征总结。

　　结果 414例中215例(52%)有基因位点突变。其中A组突变率100%(106/106)，B组突变率65%(91/139)，C组突变率11%(18/169)，C组单眼发病者40例中无1例诊断LHON。原发性位点突变者199例，占本病患者93%，其中11778位点突变者占84%(167/199)。14484位点突变占12%。其他位点突变者少见。视野以中心暗点、旁中心暗点或盲中心暗点为主，也可见不同象限类缺损、向心性缩小、不规则缺损、生理盲点扩大、弓形暗点等。对64例采用Cirrus3DOCT进行RNFL厚度的扫描，发现随病程发展，患者RNFL厚度由早期增厚至后期逐渐薄变，但1-2年患者和2年以上患者RNFL厚度差异较小(p =0.051)，说明从形态学角度，该病RNFL厚度薄变到一定程度后就趋于稳定，其视功能也不再继续恶化。对11778和14484位点突变者最终视力进行随访和评估，结果视力明显恢复率为11778/8.6%;14484/40%。

　　结论 本病不同原发性位点突变类型患者其临床表现和眼底征象有其共性，惟视力预后差别大。加强对LHON临床表现的认识，有助于规范诊断路径，避免滥用检查和误诊误治。