作者：湖南博雅眼科医院 刘国辉　聂爱光　姜德咏

　　患者男，21岁。因双眼从小视力差，伴夜盲于2005年8月18日来我院就诊。

　　全身检查:

　　一般情况正常， 血压125/90mm Hg(1mm Hg= 0.133 kPa)，无眼外伤史，家族中无类似眼病。

　　眼科检查:

　　视力:右眼0.5，j2;左眼0.04，j7;均不能矫正。双眼外眼及眼前节检查未见异常。双眼玻璃体轻度混浊，有色素颗粒。双眼视盘鼻侧边缘蛙卵状、淡黄色闪烁发亮的半透明隆起物，高度为+4D，遮蔽部分血管。视网膜动脉细，色素紊乱，周边大量骨细胞样色素沉着。黄斑灰暗，中心反光消失(图1)。无赤光检查时，视盘鼻侧边缘隆起物呈颗粒样自发荧光(图2);荧光素眼底血管造影(FFA) 检查: 出现脉络膜血管影像前，视盘鼻侧边缘隆起物亦显现明显的颗粒样自发荧光(图3);视网膜动静脉充盈时间正常，动脉前期透见脉络膜血管;视盘鼻侧边缘隆起物遮蔽荧光，表面似有血管，颗粒样荧光素着色，造影早晚期形态、大小不变，无荧光素渗漏;周边视网膜有色素荧光遮蔽;视盘前有一飘浮样荧光遮蔽(图4)。双眼动态视野检查视野呈不规则向心性缩小。双眼眼电图(EOG) Arden 比值下降，呈平坦型。

　　图1　双眼彩色眼底像( 1A. 右眼， 1B. 左眼) 。视盘鼻侧边缘蛙卵状、淡黄色闪烁发亮的半透明隆起物，

　　遮蔽部分血管; 动脉细， 视网膜色素紊乱， 周边大量骨细胞样色素沉着， 黄斑灰暗， 中心凹反光消失

　　图2　双眼无赤光眼底像( 2A. 右眼， 2B. 左眼) 。

　　视盘鼻侧边缘隆起物显现颗粒样自发荧光

　　图3　双眼FFA 像(3A 右眼， 3B 左眼) 。出现脉络膜血管影像前，

　　视盘鼻侧边缘隆起物显现明显的颗粒样自发荧光

　　图4　双眼FFA 像( 4A 右眼， 4B 左眼) 。视盘鼻侧边缘隆起物遮蔽荧光， 表面似有血管，

　　颗粒样荧光着染， 无荧光素渗漏， 形态和大小不变; 视盘前有一飘浮样遮蔽荧光

　　诊断:

　　双眼视网膜色素变性伴视盘玻璃膜疣。

　　讨论

　　视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征。世界各国的发病率为1/3000～1/5000，大约有2%的患者伴有双侧或单侧视盘玻璃膜疣[1]。

　　视盘玻璃膜疣是退行性变的视神经纤维轴浆组织的聚积形成的非细胞性结构， 常发生钙化。不少患者伴有视野改变，但一般不引起中心视野的缺损。可分为普通型视盘玻璃膜疣和巨大型视盘玻璃膜疣两种类型。普通型多并发于视网膜色素变性;家族性者常为不规则的常染色体显性遗传。并可分为浅表视盘玻璃膜疣和埋藏性视盘玻璃膜疣两种。前者在视盘浅层，有一些灰白色或粉红色半透明或闪亮的结晶小团块，形成桑葚样外观，其大小不定，随病程的发展，玻璃膜疣可以逐渐增大或融合;后者检眼镜下看不到玻璃膜疣，仅见视盘隆起，是由星形细胞组成的错构瘤。多发生钙化， 常见于结节性硬化病者，与普通型迥然不同[2]， 是一种白色的球型、界限较为清楚的表面成桑椹状隆起的肿瘤。自发荧光和荧光素着色是视盘玻璃膜疣诊断的有力依据。视盘玻璃膜疣应与视盘水肿、视盘黑色素细胞瘤等相鉴别。视盘水肿FFA检查无自发荧光，视盘毛细血管扩张，荧光素渗漏。视盘黑色素细胞瘤可见视盘黑色肿物，FFA检查无自发荧光，肿物遮蔽荧光。本例患者根据病史、临床表现、体征、视野、EOG 和FFA 表现，其临床诊断成立。患者无结节性硬化病，玻璃膜疣早期就有荧光，与巨大型视盘玻璃膜疣的典型表现瘤体内部荧光素充盈迟缓、晚期呈现荧光素着染不同[2]，属浅表视盘玻璃膜疣。

　　参考文献

　　[1] 费一坚，罗成仁.遗传性视网膜变性.见:李凤鸣，主编.中华眼科学(中册).北京:人民卫生出版社，2005.2122-2123.

　　[2] 陆方，严密.视神经乳头疾病.见:李凤鸣，主编.中华眼科学(下册) .北京:人民卫生出版社，2005.2909-2924.