Arrestin Gene Mutations in Autosomal

　　Recessive Retinitis Pigmentosa

　　Mitsuru Nakazawa, MD; Yuko Wada, MD; Makoto Tamai, MD

　　目的：评定与阻抑素(arrestin)基因突变有关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性患者的临床及分子遗传学研究。

　　设计：DNA分析及临床特征的分子遗传学筛选与病例报告的结果。

　　背景：大学医学中心。

　　患者：120名有既往症状而无亲戚关系的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性患者。

　　方法：为了寻找阻抑素基因外显子11的突变，通过单股结构的多形性DNA分析，并随之将核苷酸进行排序。通过视力、裂隙灯检查，眼底检查、荧光素血管造影、动态视野检查及视网膜电图法检查临床特征。

　　结果：我们在3例无关系的视网膜色素变性患者的鉴定中在定名为1147delA的阻抑素基因的309密码子中有纯合子的1-碱基对缺乏突变。所有3例患者均表现出伴有或不伴有黄斑累及的视网膜中周边区的色素性视网膜变性。例1有一伴同样突变的Oguchi病的同胞。例2表现伴有眼底周边部金黄色反光的色素性视网膜变性。例1和例3表现为不伴有眼底金黄色反光的视网膜色素变性的特征。

　　结论：虽然阻抑素1147delA已知是Oguchi病的常见原因，这一突变也可能与常染色体隐性遗传的病因有关。这种现象可以为显性基因突变的变异的表现性提供证据。

　　Arch Ophthalmol 1998;116∶498-501

　　刘　湛　译

　　1998-04-12