盛迅伦 庄文娟
青岛开发区第一人民医院 宁夏医科大学附属医院 266555
目的：视网膜色素变性(RP)是最常见、危害最严重的遗传性致盲眼病之一。由于RP的根本治疗方法是基因治疗，因此有必要对RP突变基因情况进行较深入的认识。本文旨在探讨导致常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)的最主要的三个基因 RHO，RDS和 RP1的突变特征在西方人群和中国人群中存在的差异。
方法：运用PCR和DNA序列分析法，对ADRP家系进行RHO、RP1.和RDS基因全编码区序列的突变检测。并结合国内外文献比较分析国人和西方人群这三个基因在ADRP家系中的突变频率和突变类型。
结果：美国和英国25%~50%的ADRP病人是RHO基因突变所致，已发现100多种RHO基因突变。我国ADRP患者中，仅2-7.4%检出RHO基因突变，发现7种RHO基因突变。Pro23His是美国ADRP患者最常见的RHO基因突变类型，约占5%。我国关于RHO基因突变的研究中还未发现这个位点的突变。美国和欧洲5-10%ADRP病人是RP1基因突变所致，发现30多种RP1基因突变;8%的ADRP 是由RDS基因突变所致，发现88种RDS基因突变。我国ADRP患者中，RP1基因和RDS基因突变的检出率分别为1.3%和1%。
结论：我国RHO、RP1和RDS基因的突变频率明显低于西方国家。这种差别是否是不同种族之间遗传背景不同的结果，还需要大样本的家系资料来证实。因此对于RP的研究需要在中国人群中寻找更多的典型的ADRP家系进行研究，建立我国ADRP基因突变数据库，为开展AD RP的基因诊断、基因治疗和遗传咨询工作奠定理论基础。 |
