角膜结膜及泪器病             3068                                      PO0367

　　中国人Meesmann角膜营养不良家族KRT12基因突变检测分析

　　王乐今 张清生 刘亮 田欣

　　北京大学第三医院，北京大学眼科中心  100083

　　目的：利用中国Meesmann角膜营养不良（Meesmann’s Corneal Dystrophy, MCD）家系，通过连锁分析技术和基因定位技术对其进行分子遗传连锁分析，探讨该家系的致病相关基因。

　　病例及方法：在临床上收集Meesmann角膜营养不良家系，包括三代患病者及正常人，通过详细的眼科检查，获得血液标本，提取基因组DNA，首先对已知基因KRT12 、KRT3周围标记物D17S800、D17S930、D12S390、D12S96分别进行基因扫描，对连锁区域内基因所有外显子PCR扩增产物进行直接测序。

　　结果：该家系连锁的染色体微卫星标记物为D17S800和D17S930，lod=2.41 ((θ=0.00), 与KRT12基因连锁，所有外显子测序后发现该基因第一外显子（exon1）测序结果为第419编码子碱基突变T419A，编码的亮氨酸突变为组氨酸 L132H；

　　结论：KRT12基因特异突变（T419A，L132H）是该中国人家系Meesmann角膜营养不良家族发病的分子基础。

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