1  病历摘要

    例1，患者，女，12岁。因双眼视力下降7年余，加重6个月入院。患者5岁发现双眼视力不佳。8岁在当地医院诊“近视”，戴镜不能矫正。现在省盲校就读。2年前右眼前有黑影飘动，6个月前右眼视力下降达眼前手动，右眼前也出现黑影飘动，因双眼视力下降明显，左眼球萎缩来诊。其父有Marfan综合征家族史。查体：瘦长体型，身高150 cm，指间距大于身高。下部量与上部量之差（cm）大于7 cm。 肩胛骨如翼状。主动脉第二听诊区可闻及收缩期杂音。右眼视力：光感，矫正不提高，眼压T-2，眼球轻度萎缩，外斜约15 °，前房深，虹膜震颤，瞳孔圆，直径约2 mm，晶体混浊，并向鼻侧移位，1～3点颞侧脱离的网膜上可见裂孔；左眼视力：0.08，矫正不提高，眼压T-1，眼位正，前房深，瞳孔圆，直径约2 mm，虹膜震颤，晶体混浊，向鼻侧移位。眼底：2～5点处视网膜呈灰白色隆起，高起约2 D，血管迂回爬行其上，并有波动感，可见裂孔。双眼B超检查：玻璃体暗区可见点状弱回声，后运动阳性，并见颞侧及颞下方球壁前-膜状强回声光带，垂直球壁运动，与乳头相牵。右眼轴长24.5 mm，左眼轴长25.1 mm。提示：双眼玻璃体混浊，双眼视网膜脱离。诊断：Marfan综合征并视网膜脱离。分别行小切口、晶状体吸除，保留晶状体后囊膜悬韧带。折叠人工晶体一襻睫状沟悬吊，另一襻及人工晶体的光学部则置于保留的晶状体囊膜上。术后1个月再分别行双眼网膜裂孔、变性区及可疑处冷凝，赤道部眼外2～3 mm硅胶带环扎或结合硅胶块在裂孔处加压，放出视网膜下液。术后第一天，术眼视力光感。20天复诊，网膜复位较好，眼压正常。9个月复诊：右眼视力：0.06，左眼视力：0.2。

    例2，患者，男，14岁。主诉双眼自幼视物不清，加重1年，否认家族Marfan综合征病史。全身检查：体型瘦长，身高165 cm，四肢细长，蜘蛛足样指趾，鸡胸，心脏无异常。眼部检查：右眼视力：手动/眼前，不能矫正。左眼视力：指数/30 cm。矫正0.03（-9D），双眼角膜透明，虹膜震颤，晶状体均向颞上移位，晶体均轻度混浊。双眼均颞侧两个象限网膜脱离，裂孔位于锯齿缘并见网膜格子样、霜样变性，双眼眼球水平震颤。眼压：右眼5 mm Hg，左眼10.1 mm Hg。诊断：Marfan综合征并视网膜脱离。眼B超提示，右眼轴长29.66 mm，左眼轴长28.40 mm，视网膜脱离。手术方法同例1。但未植入人工晶体，术后配镜治疗。

    2  讨论

    Marfan综合征又名细长指趾综合征，为一种常染色体显性遗传的生长发育异常综合征。以眼、心血管和骨骼肌系统异常为特征。眼部最常见为晶状体异位，尤其是向上和向颞侧移位，伴脉络膜和黄斑缺损，合并青光眼、视网膜脱离、眼球震颤，斜视、弱视等并发症。伴有视网膜脱离者占10%～25%［1］。

    Marfan综合征的晶状体脱位的治疗一直是比较困难的，因为这类病人不仅全身情况不佳，而且自幼患病，眼并发症多［2］。尤其合并视网膜脱离时摘除脱位的晶状体手术风险大，视力损害甚至眼球萎缩的风险极大。如不及时治疗，也可面临同样的后果。所以积极采取适当的手术治疗，可以挽救一部分有用视力，提高生活质量。这一点应在术前反复向家长交代清楚。

    本组2例4眼均以晶体吸除及巩膜环扎加压手术，术后视网膜复位良好。对这类病人除非PVR严重和后部裂孔眼，不行玻璃体手术联合晶体摘除手术。因为，一方面增加了手术操作，加重术后眼内反应。另一方面也破坏了眼内屏障，引起暴发脉络膜出血等并发症几率增高。所以，术式选择必须慎重，选择损伤小，方法简单的术式为此类病人的手术原则［3］。

   【参考文献】

1 Loewenstein A，bareguet IS，Juan ED，et al.Retinal detachment in Marfan Syndrome.Retina，2000，20:358.

2 李凤鸣.眼科全书.北京：人民卫生出版社，1996，3710.

3 谢江斌，陈铁南，周凌.Marfan综合征晶状体半脱位的手术治疗探讨.中国实用眼科杂志，2005，23（1）：52-54.