中国中医眼科杂志 1999年第1期第9卷 个案报告
作者：孙洪昌 纪汉芝 吴成芬
单位：孙洪昌(招远市蚕庄中心卫生院(山东265402))；纪汉芝(山东省海阳县中医院)；吴成芬(山东省招远市人民医院)
家族性遗传性视神经炎又称家族性遗传性视神经萎缩或Leber病〔1〕。是一种多在青少年时期急性发病的双侧视神经炎症，引起视神经萎缩而致视力严重障碍的独立的家族遗传性疾病。现报告2家系22例。
家系1
患者(先证者) 女，18岁，无诱因双眼视物不清伴眼内异物感10天，于1994年10月7日初诊。
检查：全身情况正常。视力：右0.1，左0.5，不能矫正。双眼外眼正常。前房、虹膜正常。瞳孔等圆，直径3mm，直、间接对光反应弱，不持久。晶状体、玻璃体正常。眼底：双侧视盘大小、颜色正常，边界清晰，生理凹陷正常，视网膜颜色、血管正常，黄斑中心凹反光清。视野检查：周边视野正常，中心视野有4°中心暗点。红色视野缩小至10°。红、绿色盲。荧光素眼底血管造影正常。眼科B型超声检查正常。诊断：双侧球后视神经炎。给予激素、血管扩张剂，维生素B族，抗生素治疗。50天后复诊：视力：右0.1，左0.06。双侧视盘颞侧苍白，左眼重。VEP检查：右眼潜伏期延长，波幅降低，左眼呈熄灭型。颅脑CT扫描正常。追问其家族史，家族中其母亲、哥、姨母、表姐、舅父均有相同疾病。遂确诊为：Leber病。给予维生素B族，补益肝肾，活血通络明目中药观察治疗。1995年3月2日复诊：双眼视力均为0.02。视盘全部苍白，视野中心暗点扩大至13°×17°。余无变化。作者对其家族成员进行了检查。详见家系图1及表1。
图1 家系1调查图
表1 家系1病例资料
| 病例 |
年龄
(岁) |
发病
年龄(岁) |
视 力 |
眼 底 改 变 |
视野
中心暗区 |
红绿
色盲 |
其他 |
| 右 |
左 |
视盘 血管 |
视网膜颜色 |
| Ⅰ2 |
| Ⅱ2 |
| Ⅲ2 |
| Ⅳ3 |
62 |
60 |
0.15 |
0.1 |
颞侧淡 |
动脉细 |
中心5° |
+ |
初发期白内障 |
| Ⅳ4 |
60 |
53 |
0.12 |
0.1 |
|
|
中心5° |
+ |
| Ⅳ6 |
57 |
16 |
CF/10cm |
CF／10cm |
苍白 细 |
污秽 |
|
|
眼球震颤 |
| Ⅳ8 |
|
32 |
|
|
|
|
|
|
已故 |
| Ⅴ3 |
36 |
28 |
0.5 |
0.4 |
颞侧淡 |
|
|
+ |
发病时视力0.1 |
| Ⅴ9 |
27 |
18 |
0.02 |
0.02 |
苍白 细 |
|
16°×20° |
+ |
头痛，眼眶疼 |
| Ⅴ11 |
19 |
18 |
0.02 |
0.02 |
苍白 细 |
|
13°×17° |
+ |
注：Ⅰ2有明确视物不清病史，余不祥
家系 家系2
患者(先证者) 男，17岁。因双眼视物不清4个月，在当地医院按球后视神经炎治疗无效于1995年2月18日就诊。家族中有相同患者10余人。详见家系图2及表2。
图2 家系2调查图
表2 家系2病例资料
| 病例 |
年龄
(岁) |
发病
年龄(岁) |
视 力 |
眼 底 改 变 |
视野
中心暗区 |
红绿
色盲 |
其他 |
| 左 |
右 |
视盘 血管 |
视网膜颜色 |
| Ⅰ2 |
| Ⅱ2 |
64 |
16 |
CF/10cm |
CF／10cm |
苍白 细 |
污秽 |
|
|
眼球震颤 |
| Ⅱ4 |
61 |
36 |
0.1 |
0.1 |
苍白 细 |
污秽 |
13°×15° |
+ |
| Ⅱ5 |
59 |
53 |
0.1 |
0.1 |
苍白 动脉细 |
灰暗 |
中心7° |
+ |
| Ⅱ7 |
|
|
|
|
|
|
|
|
病故 |
| Ⅲ1 |
39 |
20 |
0.06 |
0.06 |
苍白 细 |
灰暗 |
7°×12° |
+ |
| Ⅲ2 |
36 |
19 |
0.04 |
0.04 |
苍白 细 |
灰暗 |
20不规则 |
+ |
| Ⅲ4 |
30 |
18 |
0.04 |
0.04 |
苍白 细 |
灰暗 |
15°×20° |
+ |
| Ⅲ7 |
34 |
22 |
0.04 |
0.06 |
苍白 细 |
灰暗 |
10°×15° |
+ |
| Ⅲ8 |
27 |
24 |
0.5 |
0.4 |
颞侧色淡 |
|
3° |
+ |
头痛，眼胀痛 |
| Ⅲ10 |
23 |
22 |
0.2 |
0.2 |
苍白 |
|
5° |
+ |
| Ⅲ11 |
18 |
17 |
0.08 |
0.08 |
苍白 |
|
10°×12° |
+ |
注：Ⅰ2已故，有明确视物不清病史
检查：视力：右0.06，左0.06，不能矫正。双眼外眼正常，屈光间质正常。眼底：双侧视盘大小正常，呈苍白色，边界清晰。视网膜颜色及血管管径正常，黄斑中心凹反光清。视野检查：白色视标：周边大小正常，中心有不规则暗点10°×12°，红、绿色盲。VEP检查无波型。诊断：Leber病。给予中药丹栀逍遥散加减及维生素观察治疗。
以上两个家系为作者1994～1995年在北京广安门医院进修期间所获，调查时间是1995年3月。此2例的家族成员除少数已故者外，凡生存者均经作者亲自检查过，并亲眼目睹遗传病的危害程度。
[1] [2] 下一页 |
