【关键词】 Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征；视网膜色素营养不良

    Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征，又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征，临床少见，现将所见病例报告如下。

    1 临床资料

    患者，女，16岁，因“双眼夜间视物不清8年”就诊。查体：肥胖体形，痴呆面容。视力检查不合作，双眼眼压Tn，前节未见异常。散瞳后见双眼玻璃体明显混浊，大量絮状飘浮物，眼底较模糊，隐约可见双眼视网膜色灰，可见较大骨细胞样色素沉着，形状不规则。追问病史：患者足月顺产，出生时双手双脚均为六指（趾），于1周岁时行手术切除双手畸形指。智力低下，曾上到小学四年级，因成绩差不能继续学习。患者未出现月经。家族史：患者家族中未见类似患者，父母为近亲结婚，共生育4个子女，患者3个兄弟均正常。

    2 讨论

    Laurence-Moon-Bardet-Biedl（LMBB）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，特征性表现有：视网膜营养不良；肥胖；牙齿发育不良；多指（趾）、并指（趾）或其他骨骼异常；性器官发育障碍；肾脏疾病。还可并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。该病临床表现呈多样性，每个患者并不完全出现所有病变，依据不同的临床表现可分为多个亚型[1]。患者的平均寿命为男性43岁，女性46.4岁，死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等[2]。该病目前无特效治疗。

    LMBB综合征的眼部表现主要有视网膜营养不良，视杆细胞和/或视锥细胞丢失，早期可表现为暗适应能力下降，以后中心视力和视野损害随年龄增加逐渐加重，视网膜电流图显示波幅逐渐下降，还可出现小眼球、圆锥角膜、白内障、青光眼、眼球震颤等[3]。

    研究发现，该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关，但该病同时侵犯多个系统以及临床表现的多样性的原因并不清楚[3]。有人认为LMBB可能与间脑、视丘下部和视网膜神经上皮营养不良有关[4]。

    参考文献

    1   Baskin E, Kayiran SM, Oto S, Alehan F, Agildere AM, Saatci U. Cerebellar vermis hypoplasia in a patient with Bardet-Biedl syndrome[J].J Child Neurol  2002;17(5):385-387.
    2 Riise R. The cause of death in Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome[J].Acta Ophthalmol Scand Suppl. 1996;(219):45-47.
    3 Riise R.  Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. clinical,  electro-physiological  and genetic aspects[J]. Acta Ophthalmol Scand Suppl   1998;(226):1-28.
    4  李凤鸣。眼科全书（下册）[M]。北京：人民卫生出版社；1996：3700。