遗传性视网膜营养障碍(RD)是一类遗传异质性疾病，表现为黄斑区光感受器细胞变性、丢失及视网膜脉络膜萎缩。中间葡萄膜炎(IU)是累及睫状体平坦部、玻璃体基底部、周边视网膜及脉络膜的一种炎性、增殖性疾病，在儿童中发病率较高。RD 以进行性视杆视锥功能障碍及变性为临床特征，IU 以双眼眼内炎(主要发生于玻璃体及睫状体平坦部)为特征，但二者发病初期不表现典型特征，且均伴随黄斑囊样水肿(CME)，对诊断造成很大困扰。

　　为此，Ymkje 等解析了 6 例年轻患者(起初被诊断为 IU，后来确诊为 RD)，旨在为区分 RD 与 IU 带来一些启发。

　　患者年龄 5～22 岁，其中，5 位没有家族视网膜或免疫疾病史，1 位未知。患者均视力低下(20/25～20/50)，1 位有夜盲症。裂隙灯检查显示轻微或无眼前节炎症，轻度至中度玻璃体混浊，眼底检查显示均患 CME。无患者出现 RD 典型色素细胞变性。

　　患者接受视野测试，结果显示不同程度的周边缺损或环状暗点，光学相干断层扫描(OCT)显示患者均有 CME，黄斑中心凹厚度为 206～651μm，中央视网膜外核层变薄，这指示可能患 RD 或长期炎性 CME 引起的黄斑萎缩。4 位患者接受荧光素血管造影术检查，2 位表现为强荧光，2 位为毛细血管渗漏。全视野视网膜电图(ffERG)结果低于正常值，被认定为葡萄膜炎继发。

　　鉴于上述临床特征，医师确诊患者为 IU，实行眼周及 / 或眼内皮质类固醇治疗后，3 位 CME 临时改善，4～8 周后复发;4 位患者接受乙酰唑胺治疗 ≥ 3 个月，但对 CME 无效;5 位患者接受多重免疫调节疗法，但并未长期减轻 CME 及炎症，也未提高视力。

　　随访时间 1～8 年不等，患者 CME 持续，视力恶化，3 位出现夜盲症状，4 位持续性视野缺损，所有患者暗视及光视 ffERG 应答严重异常。

　　采用微阵列芯片法检测患者是否存在基因突变，结果显示，3 位患者 CRB1 位点突变(2 位突变相同，具有潜在致病性)，1 位 RP1 位点突变，1 位 USH2A 位点突变，2 位显性 RD 基因突变，1 位患者与家人失去联系，显性遗传无法证实，但其母亲曾患夜盲症。

　　综上将患者诊断为 RD，改变治疗方法，患者病情好转。

　　RD 的正确诊断对治疗很重要，可避免大剂量免疫抑制剂的错误使用，减少患者痛苦。但发病初期，由于 RD、IU 均不表现典型临床症状，且存在 CME、类似于 CME 的黄斑异常及视网膜沉积物等相似症状，易导致误诊，如上述病例。

　　对于 IU，诊断参考如下：玻璃体炎症反应重，可见雪球样混浊及雪堤样渗出，常伴有视乳头炎、CME、周边视网膜血管炎及后囊下白内障等。对于无痛温和 IU 患者，Ymkje 等认为，若患者表现 CME，但无睫状体平坦部炎症，应考虑早期 RD 的可能性，建议医师直接询问有无夜盲症及家族视网膜疾病史，同时联合视野测试、ffERG 及基因测序等方法进一步诊断，并咨询专门 RD 医师。