患者，女性，42岁。因“全身散发皮肤褐色斑及增生肿物数十年”入院。患者幼时即发现全身皮肤散发咖啡斑，全身数十个大小不一增生肿物，随年龄增长，咖啡斑及肿块均逐渐增大，无明显疼痛，瘙痒等不适。自述其父亲及其女儿均有类似皮肤表现。门诊拟“神经纤维瘤”收入院。

　　查体：全身皮肤散发咖啡斑，胸背部、四肢数十个大小不一的类网形增生肿物，质软(见图1)。眼科检查：视力：右眼0.8，左眼1.0。眶周未扪及明显包块。角膜透明，前房深度正常，房水清亮，右眼4点钟、8点钟方位及左眼4点钟、5点钟、8点钟方位虹膜睫状区或周边部实质层可见粟粒样橙黄色圆形小结节(见图2)，瞳孔圆，直径约3 mm，直接间接对光反射均灵敏，晶状体、玻璃体及眼底检查未见异常。眼底检查未见明显异常。

　　脑五官CT检查提示：右侧额部、颞部及后枕部头皮脂肪层内多发软组织结节，颅内平扫未见明显异常：颈胸部CT检查提示：胸背部及腹部皮下多发软组织结节，两肺平扫未见明显异常。拟诊“神经纤维瘤”收住我院皮肤科。局麻下先后取左下肢、腹部皮损处皮肤行常规病理检查，病理提示：“左小腿、腹部”皮下多发性神经纤维瘤并局部浸润生长。

　　讨论

　　神经纤维瘤(neurofibromatosis，NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位可将NF分为1型和2型(NF2)，基因分别位于染色体17q11.2和22q。NF1发病率约为1/3500，临床表现包括神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和Lisch结节(虹膜黑色素错构瘤)等。NF2的发病率约为1/50000多伴有双侧听神经瘤。眼部病变是NF2容易忽略的临床表型，主要表现斜视、晶状体浑浊、视网膜外膜和错构瘤等。NF2患者中60%~81%存在晶状体混浊，目前认为在小于50岁患者中出现晶状体混浊是NF2特征性表现。视网膜外膜和错构瘤较少见，且通常不是引起NF2患者视觉障碍的主要原因。

　　Lisch结节是NF1特有的表现之一，双眼发生，其位置多位于虹膜下方，在部分患者中通过近红外眼底镜可发现同时伴有脉络膜损伤，Lisch结与脉络膜损伤伴有一定相关性。在临床工作中要仔细结合Lisch结节密切随访脉络膜损伤情况，该病还伴发视神经胶质瘤，眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。我国NF1患者在就诊过程中多分散于皮肤科，整形外科，普通外科等科室，如若忽略眼科诊疗，往往造成病情延误，临床应注意随访观察。

　　文献来源：叶巍,程莹莹,赵长霖,等.I型神经纤维瘤伴眼部Lisch结节1例.临床眼科杂志,2014,22(5):409.