北京同仁医院王宁利教授团队与新加坡Aung Tin教授团队合作，对10404例原发性闭角型青光眼(PACG)患者及29343例正常对照个体进行研究，发现了五个新的遗传易感位点。至此，该研究小组共发现了九个与PACG发病相关的遗传位点。研究成果近日在《Nature Genetics》杂志发表。

　　随着分子诊断技术的发展，对于遗传疾病，人们已经形成认识：通过基因检测早期预防是最好的选择。可如果是多基因遗传病，而且多个基因之间的协同关系还很复杂时，就会对科研人员提出更大挑战。

　　原发性闭角型青光眼，简称“闭青”，就是一种复杂多因子遗传病，是中国乃至亚洲地区最常见的不可逆性致盲眼病，我国目前闭青患者已达1010万人。

　　早诊早治这里有出路

　　现已证实，PACG以视神经轴突和视野的进行性丢失为特征，房角关闭导致眼内压升高是闭青的致病原因。其中房角解剖结构拥挤是闭青发病的易感因素，也就是说，该病是多个决定房角解剖参数的致病/易感基因共同作用的结果。北京同仁医院王宁利教授介绍，在房角拥挤的人群中只有10%的人会发展成PACG，而另外90%的人只是“陪着看病”。那么怎样才能有效区分闭青的高危人群呢?

　　从2010年起，王宁利教授及其团队同新加坡国立眼科中心的Aung Tin教授团队联合组建了国际原发性闭角型青光眼遗传研究小组，开展了一系列分子遗传学研究。继前期发现PACG遗传易感位点并证实前房深度发育相关基因与闭青发病相关后，此次再次发现5个新的PACG遗传易感位点。

　　三期研究，闭青遗传发现之旅的三级跳

　　目前，该国际闭青遗传研究小组正在从三个方向进行更深入的研究。

　　其一是尝试将发现的闭青易感基因作为疾病早期预测的生物标记，经小样本人群研究已获得初步成功。据介绍，80%的闭青致病/易感基因已经被找到，结合房角解剖结构，将可以筛查出更多的闭青致病/易感基因。

　　其二是收集更多的临床及样本资料，针对1万例闭青个体开展第三期更大规模的病例对照遗传研究，争取发现90%的闭青易感基因。

　　其三是拟应用多种数据挖掘手段(如多因子降维分析等方法)研究闭青的基因之间交互作用，进而阐述房角解剖关闭的分子发生机理并最终促成闭青“精准医疗”的实现。(贾红艳)

 

　　王宁利教授闭角青光眼遗传研究团队