近日，Gabriela Abrego 等在 ACR 网站上发布了一例罕见的儿童上直肌及上睑提肌朗格汉斯细胞增生症，并对该病的进行了比较详细的总结，现翻录如下供大家学习。

　　病史

　　7 岁患者，眼球突出，无发热，左眼肿胀，并可扪及结节。

　　影像表现

　　图 1. 平扫冠状位 T1 示左侧上直肌以及上睑提肌浸润性肿块(三角箭头示)。表现为 T1 低信号，并推压视神经(箭头示)

　　图 2. 冠状 T2 示上直肌以及上睑提肌内长 T2 肿块(箭头示)

　　图 3. 平扫矢状 CT 示上眼眶壁无骨质改变(箭头示)

　　图 4. 增强 T1 示左眼眶内肿块明显强化(箭头示)

　　图 5. 增强 T1 示肌锥外间隙内病变向后蔓延(箭头示)

　　图 6. 增强 T1 示病灶明显均匀强化(三角箭头示)。肿块向后蔓延至眶上裂(箭头示)

　　图 7. DWI 示左眼眶内肿块(箭头示)。与对侧眼眶相比，病灶内弥散异常

　　图 8. ADC 图示左侧眼眶内病灶弥散受限(三角箭头和箭头示)。

　　诊断：上直肌及上睑提肌朗格汉斯细胞增生症。

　　鉴别诊断

　　横纹肌肉瘤;淋巴瘤;绿色瘤;尤文肉瘤转移。

　　病例要点

　　朗格汉斯细胞增生症是一种以组织细胞异常聚集为特征的罕见病，眼眶、头部及颈部是常见发病部位。眼眶内的病灶通常位于肌锥外间隙，常被认为是起源于骨组织。该病例为位于左侧眼眶锥间隙内的良性病灶，未累及骨质。

　　病例分析

　　朗格汉斯细胞增生症是一种罕见病，其特点是组织细胞异常聚集。Alfred Hand 在 1893 年首次发现该病。之后， Artur Schüller 和 Henry Asbury Christian 报道了一例伴有骨缺损、尿崩症和眼球突出的儿童病例。在 1924 年和 1933 年，Erich Letterer 和 Sture Siwe 描述了网状内皮系统内骨外急性非白血病反应，并命名为致命性 Letterer-Siwe(莱特勒西韦病)。1940 年，报道了第一例骨骼系统的嗜酸性肉芽肿。

　　最终，在 1953 年，Louis Lichtenstein 发现这三种疾病有着相同的起源，都是由一种特殊的组织细胞发展而来，这种细胞含有一种被称为 X 小体的胞浆包涵体。1985 年，一个费城的研究室使用朗格汉斯细胞增生这一名词来反映该病的组织学特性和细胞学起源。现在的证据表明朗格汉斯细胞增生症是一种克隆性的肿瘤性疾病，或者是由患者免疫反应引起。

　　该病的组织学已经明确，主要由弥漫性炎性细胞和大量聚集的伴有嗜酸性细胞的朗格汉斯树突细胞构成。3 到 4 岁是发病的高峰，男性发病率高于女性约 1.6-1.7 倍。头颈部受累最多见(约见于 69-73% 的病例)，其中又以颅骨和眼眶(44–48%)，颈部淋巴结(21–26%)，颞骨(19–25%)以及颌骨(7–10%)病变最为常见。

　　眼眶受累多位于外上侧。影像学改变可能早于临床症状。如果有临床症状出现，由于该病起源于骨质，所以眼眶周围通常可见溶骨性破坏区。突眼是最常见的症状。眼球脱落也有报道。眼眶病灶通常位于肌锥外间隙。23% 的朗格汉斯细胞增生症儿童患者中可见眼眶受累。若患者眼眶受累，则需要排除骨髓炎、神经母细胞瘤转移，尤文肉瘤，绿色瘤、淋巴瘤和横纹肌肉瘤可能性。但在儿童原发性眶骨病变的鉴别诊断中，尽管 CT 上表现为较强的侵袭性，也应该考虑到朗格汉斯细胞增生症的可能性。

　　CT 检查可以发现骨质的破坏和侵蚀，MRI 检查可以评估软组织的受累情况。与周围肌肉相比，软组织病灶在 T2 上表现为高信号，T1 上为低信号，增强扫描病灶表现为明显强化。患者的预后与年龄和病灶大小相关。总体来说，年龄越小，病灶越大，预后越差。该病化疗效果较好，但易复发，特别是全身多系统受累的患者。