作者：塘厦医院眼科 姚卫兰 许福荣

　　一、病例资料

　　患儿男，第三胎足月顺产。于2011年2月1日来院就诊。患儿出生后发现无眼球。父母非近亲结婚，无眼疾病史。家族中其他成员均无类似眼病史。患儿母亲在妊娠2个月时曾患感冒，有服药史(具体用药不详)。

　　体检：头颅正常，五官位置正，双侧眉毛存在，双眼上、下睑存在，眼睑内陷，颞侧睑裂闭锁，鼻侧睑裂宽约3-4 mm，结膜囊浅、窄，未见眼球结构样组织。眶区凹陷，触之柔软，其内未扪及硬结组织(图1)。心肺未见异常。右手六指畸形(图2)，余躯干、四肢正常。

　　诊断：先天性无眼球。

　　随访至28天，患儿生长良好，吮乳正常。当日MRI检查示：双眼眶内未见正常眼球组织，其内可见不规则小团状等Tl、稍长T2信号，未见明显晶状体及玻璃体结构，双眼视神经存在，两侧为对称，呈等Tl等T2信号，双侧眼外肌观察欠清，眶脂肪间隙存在(图3、4、5)。双眼B超检查未见眼球样组织。

　　二、讨论

　　自1887年Treacher Collins首先报道了一组先天性无眼球病例后[2],人们逐渐认识这类特殊的先天性疾病，而双侧先天性无眼球国内文献报道极少。

　　胚眼的发育同样是按照特定的时间和空间顺序，动态、连续、系统地进行的。人胚第三周初，神经外胚层受诱导形成神经板，神经板逐渐长大凹陷形成神经沟，神经沟闭合成神经管，到前脑始基形成，视沟形成，开始了胚眼的发育。再经视泡和视杯形成，诱导表皮外胚层增厚形成品状体板，形成品状体泡以及视柄、视神经始基、胚裂等结构的发育，胚眼始具锥型。迄今，已经发现的参与眼球发育调控的基因包括数十种，与眼球发生密切相关的基因有Pax6、Rx和眼缺失基因Eyal和Eya2[1]。

　　由于遗传因素、环境因素或多因素的作用，导致眼发育过程中任一环节出现错误，均可引起眼发育异常，造成眼先天畸形。主要包括：(1)遗传因素：由于染色体数目改变成畸形可引起先天性无或小眼球;(2)环境因素：如妊娠早期母体患某些病毒性传染病，较为肯定的有风疹病毒，可使胚胎发生无或小眼球[3]。

　　在胚胎早期，如果视沟或视泡的形成发生障碍，可造成先天性无眼球、先天性小眼球甚至先天性囊状眼球。真正的先天性无眼球是非常罕见的。只有把全部眼眶组织进行连续病理切片检查而无神经外胚叶组织发现时，才能称为先天性无眼球。先天性无眼球分为两种类型：(1)原发性无眼球：其可能由于胚胎早期(3周内)发生染色体畸变，眼窝不能形成眼泡，眶内无起源于眼泡组织的结构;(2)继发性无眼球：指胚胎早期虽已形成眼泡，但由于某些外源或内源性因素的影响使发育中的眼泡退化变性，故不能发育形成完整的眼球。后者眶内组织中常可找到发育异常或胚胎状态的视网膜、色素膜、视网膜色素上皮等来自眼泡发育的组织[4]。临床上由于多种原因无法依眼眶病理学严格确诊，故统称为“先天性无眼球症”。 鉴于先天性无眼球的病因可能为妊娠早期的环境因素及遗传因素。

　　因此，有必要加强妊娠早期的卫生保健工作，尤其要预防母体感染病毒和防止母体早孕阶段服用某些药物，同时尽可能禁止近亲结婚，减少胎儿畸形的发生。本例患儿母亲于妊娠2月曾患“感冒”并且服药治疗，可能给胚胎发育造成不利影响，致使患儿出现先天性无眼球及右手六指畸形。

　　参考文献

　　[1]葛坚.眼科学[M].北京：第1版.人民卫生出版社，2005:9-53.

　　[2]范先群.眼整形外科学[M].北京，北京科学技术出版社.2009:428.

　　[3]张宇宏.先天性无眼球症3例报告[J].青海医药杂志，2004，34 (8)：53.

　　[4]潘月娥，姜晓华，孙丽娟.先天性无眼球合并眼裂闭锁l例[J].实用医药杂志.2008，25(5)：587.