病史资料

　　患者男，26岁,因双眼无痛性、渐进性视力下降10余年，于2009年11月就诊于北京大学第一医院眼科。既往双眼近视病史数年，具体屈光状态不详。

　　眼科检查

　　裸眼视力双眼0.3;最佳矫正视力双眼0.5(双眼一2.25 DS一200 DC×180°);散瞳检查发现双眼晶状体前表面中央部分局限前凸，伴轻度前囊膜下混浊(图1);双眼视乳头边界清晰，颜色正常，血管走形正常，可见大量黄白色斑点散在分布于黄斑颞侧，不累及中心凹(图2);未见其他眼部异常。黄斑区相干光断层扫描未见异常。散瞳后行全景超声活体显微镜检查，可清楚看到晶状体前表面中央区域局限前凸(图3)。进行全身检查发现血尿、蛋白尿、肾功能不全(慢性肾脏病Ⅲ期)及高血压，耳鼻喉科会诊纯音测听提示双侧感音神经性耳聋，肾内科会诊诊断为Alport综合征。

　　因患者双眼视力不佳且不能有效矫正，分别于2009年11月12日及12月14日行双眼超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术。手术显微镜下可见到晶状体中央部分呈现油滴样外观(图4)术中撕囊时感觉患者晶状体前囊膜较薄，但在仔细操作下仍顺利完成环形撕囊，并将后房型折叠晶状体各1枚植入于囊袋内。患者术后第1天双眼视力：右眼1.0，左眼0.5(考虑角膜水肿所致)。术后半年随访，双眼裸眼视力：右眼1.0，左眼0.8。术中术后均未见明显的手术并发症。

　　Alport综合征伴前圆锥晶状体患者散瞳后裂隙灯显微镜下检查(1A示右眼，1B示左眼)，可见其双眼前圆锥状晶状体，伴前囊膜下轻度混浊。

　　Alport综合征伴前圆锥晶状体患者双眼彩色眼底图像(2A示右眼，2B示左眼)。可见双眼视乳头边界清晰，颜色正常，血管走形正常，大量黄白色斑点散在分布于黄斑颞侧，不累及中心凹(箭头)

　　Alport综合征伴前圆锥晶状体患者双眼超声活体显微镜检查(3A示右眼，3B示左眼)，可清楚看到晶状体前表面中央区域局限前凸(三角形) 。

　　Alport综合征伴前圆锥晶状体患者行超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术中图像(4A示右眼，4B示左眼)，可见双眼前圆锥状晶状体呈现油滴样外观。

　　讨论

　　Alport综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3-6链的基因突变而导致Ⅳ型胶原结构异常，基底膜损伤的一种遗传性疾病，发病率约1/5000。Alport综合征的典型表现为肾脏损害，感音神经性耳聋及眼部损害三联征。眼部损害见于约1l%-92%的患者，可有多种表现，如角膜环、后部多型性角膜营养不良、复发性角膜上皮糜烂、自发性囊膜破裂、黄斑孔、前圆锥状晶状体，斑点样视网膜病变等，但一般认为只有后两者为其特征性改变。这些改变在Alport综合征患者刚出生时并不存在，而是随着年龄增加才逐渐出现。例如，斑点样视网膜病变通常在肾功能衰竭时才出现，而前圆锥晶状体可能更晚⋯。因各文献入选病例的年龄不同，所以报道的眼部改变的发牛率相差较大。

　　前圆锥晶状体可影响视力，表现为视力下降及进行性近视，是影响Alport综合征患者视力的最主要原因;而斑点样视网膜病变与之不同，一般不影响视力。本患者虽然存在眼底改变，但术后视力良好，与此相符。

　　已有研究发现Alport综合征存在晶状体囊膜结构异常并导致囊膜性状改变而影响手术治疗。国外报道Alport综合征患者晶状体囊膜存在结构异常，包括囊膜明显变薄，其靠近晶状体上皮侧出现裂隙等改变。这些异常可导致晶状体囊膜韧性下降，形成前圆锥状晶状体，并易出现自发性或外伤性囊膜破裂，这些异常一定程度上会对手术中撕囊、人工晶状体植入等操作造成不便。

　　Aslanzadeh等H1发现前圆锥晶状体患者的晶状体前囊相对更具弹性，导致撕囊困难，因而采用并由晶状体的周边部开始撕囊而不是传统的中央部开始，以避免囊膜自发破裂。Lin等在术中还加用连接平衡盐液的前房稳定器，亦取得良好效果。本患者术中，我们仍采用传统的撕囊方式，未使用其他辅助设备，术中见患者晶状体前囊膜较薄，但仔细操作下仍顺利完成环形撕囊，并植入后房型折叠晶状体于囊袋内，未出现后囊膜破裂等并发症，术后患者视力恢复良好。

　　综上所述，前圆锥状晶状体及斑点样视网膜病变为Alport综合征特征性改变，临床上遇到视力不能矫正的年轻患者，需要仔细检查晶状体并进行散瞳眼底检查，同时可进行超声活体湿微镜检查，若发现前圆锥状晶状体或斑点状视网膜病变，需考虑Alport综合征可能。对于因前圆锥晶状体或白内障影响视力而不能矫正的患者，传统的超声乳化晶状体吸除联合人工晶状体植入术是一种安全有效的治疗方法。