陈浩宇 陈理佳 张铭志 彭智培 林顺潮

　　汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心 香港中文大学眼科和视觉科学系 515041

　　目的：评价LOXL1基因多态性与剥脱综合征(XFS)、剥脱性青光眼(XFG)和原发性开角型青光眼(POAG)的相关性的种族差异和总的效应。

　　方法：采用meta分析的方法，在Pubmed和Embase上检索相关文献。阅读相关论文全文，提取论文中关于LOXL1基因的三个单核苷酸多态性(SNP)rs1048661、rs2165221和rs3825942在病例组和对照组的基因型计数和等位基因计数，用Review Manager软件进行基于种族的亚组meta分析并计算比值比(OR)：1)EXS和XFG之间的等位基因频率分布;2)EXS/XFG与正常对照之间的等位基因频率分布;3)基因型相关性分析，显性模型和隐形模型;4)POAG与正常对照之间的等位基因分布。

　　结果：总共有20篇论文纳入研究。EXS和XFG之间三个SNP的等位基因分布无差异。Rs3825942的G等位基因在各个种族中都是危险等位基因，总的OR为10.79。而rs2165241和rs1048661的等位基因分布在白种人和日本人之间是相反的。Rs3825942的GA不具有发病的危险性，提示为隐性模式，OR=15.35。三个SNP与POAG均无相关性。

　　结论：LOXL1基因SNP在EXS和XFG之间分布一致。Rs3825942与EXS/XFG的相关性在各种族中一致，并且以隐形模型起作用。LOXL1基因SNP与POAG无关。