朴明子 周行涛 吴良成 褚仁远
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 上海静安区中心医院 200031
目的:探讨Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变型与临床表型间关系。
方法:对一家系6例患者及其中6名正常成员进行基因测序分析。采取外周血5m1,提取白细胞DNA,合成特异性引物后进行PCR,分别扩增TGFBI基因的第4、12和14外显子,将扩增产物进行直接测序,分析相应基因序列。对其中一例患者行双眼PTK术,术中取角膜上皮组织,透射电镜下进行观察。
结果:该家系呈现常染色体显性遗传。临床表型为地图型。所有患者均检出TGFBI基因的R555Q突变。正常成员中未检出TGFBI基因突变。透射电镜下见角膜Bowman氏层有杆状沉积物。
结论:地图型Reis-Bücklers角膜营养不良患者家系呈现R555Q基因突变,在我国属首次报道。基因分析可为疾病的确诊提供依据。
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