陶思羽
河南省眼科研究所 450003
目的:报告1个后部多形性角膜营养不良家系的临床特点。
方法:对在河南省眼科研究所角膜病门诊就诊的1位后部多形性角膜营养不良先证者及其45位家系成员进行家系调查,行裂隙灯检查及眼前段照相,并行激光共焦显微镜、角膜内皮镜等检查,利用Cyrillic2.1软件绘制系谱图,对其特点进行探讨。
结果:该家系共4代,家系成员(已婚者含配偶)46人,接受检查36人,发现发病者5人,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代均有人发病,且男女均有发病,符合常染色体显性遗传特点。IV代人数少,年龄小,尚未发现患者。5位发病者均双眼受累,为囊泡型,病变程度基本对称,2例双眼瞳孔变形、局部周边虹膜前粘连。5例房角均开放,眼压正常。激光共焦显微镜检查可见内皮细胞呈多形性改变,表现为橘皮、指纹状改变,2例重者内皮细胞消失,呈膜样结构,表面粗糙不平,有沟壑样改变。
结论:后部多形性角膜营养不良是一种临床少见疾病,完整的家系报道国内尚不多。此家系根据临床表现为PPCD1型,目前致病基因尚不明确,对其进行更完善的临床检查和家系调查及进一步的遗传学分析可对该病有更深入的理解和认识。
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