孙艳红

北京中医药大学东方医院   100078

目的：进一步明确Leber遗传性视神经病变的临床特征，提高临床确诊率。

方法：回顾2000年11月至2009年3月在我院进行基因检测的413例患者的临床资料，针对其中经基因检测确诊为Leber遗传性视神经病变且没有家族史的109例进行临床资料总结。

结果：11778位点86例，其中一例合并有14693点突变，一例合并有11696点突变，3460位点3例，14484位点10例，11696位点2例，3316位点5例，3497位点3例，14693位点2例。男 壤？2∶17，发病年龄为4-40岁，平均17.0873±5.669岁，10-25岁期间发病者90例。所有患者均为双眼同时或先后发病，就诊时视力由眼前手动至0.8不等，随访视力最低点在光感至0.2之间，没有无光感病例。其中69例进行视野检查，64例表现为中心暗点，盲中心暗点或旁中心暗点，5例表现为象限性缺损。

结论：Leber遗传性视神经病变具有典型的临床特征：男性多见，青春期发病，双眼多见，视野以巨大的中心暗点为主。