石慧君   张铭连   王浩   童绎

河北省邢台市眼科医院   054001

患者，女，13岁，左眼视力下降一周。患儿出生不久即有皮肤瘙痒，反复起斑疹，2002年曾因骨折行CT检查发现身体多处骨密度不均，12岁月经初潮。头颅及面部无畸形，形体肥胖，体重80kg，乳房增大，双膝以下骨轻度外翻，行动笨拙，手背，胸背臀下肢均见色素沉着斑，下肢较密，面积逐渐扩大。视力：右0.6，左0.06，矫正视力右-1.75DS=1.0，左-1.50DS=0.16。左眼屈光间质清，瞳孔直径4mm，直接对光反应迟钝，眼底视盘色淡，边界清，视网膜血管走行正常，黄斑区中心凹反光可见。右眼前节及眼底均未见异常。视野：右眼中心光敏度下降，左眼弥漫性光敏度下降、中心暗点。P-VEP：左眼P100波潜时延长，峰值重度下降，右眼未见异常。血、尿常规、肝功能、胸片、心电图检查均未见异常。影像学检查：头颅MRI：脑实质信号正常，灰白质分界清晰，脑沟裂无增宽及变窄，脑室形态正常，中线结构居中，筛窦内可见不规则形长T1.短T2信号，于T2压水像上呈低信号，边界较清，增强后呈周边强化，病变大小约38×25×20 mm，病变侵及左侧眶尖，与左侧视神经分界不清。鼻窦CT：左侧前床突、鞍结节、鞍背、枕骨斜坡、蝶骨小翼、蝶窦骨壁等骨质结构呈毛玻璃样改变，左额骨颅板密度较低。初步诊断：Albright综合征，左眼视神经萎缩，双眼屈光不正。