视光学             981                                      PO0638

　　常染色体显性遗传高度近视眼家系致病基因连锁分析

　　彭海鹰 刘陇黔 邹云春

　　四川大学华西医院眼科 610041

　　目的  利用连锁分析法对具有常染色体显性遗传特点的高度近视眼家系进行染色体基因定位，寻找致病基因。

　　方法  收集了具有常染色体显性遗传特点的高度近视眼家系CJH家系(25个成员)，常规眼部裂隙灯和直接检眼镜检查，睫状肌麻痹后检影验光，IOLMaster检查眼轴长度（屈光介质混浊者用A超测定）确定家系成员是否为高度近视眼，并对其进行连锁分析。采用酚氯法提取所有成员的DNA，紫外分光光度仪测量260nm, 280nmDNA分光光度值(OD值)，计算DNA含量和纯度；选取与以往报道的高度近视基因位点：MYP2 (18p11.31)、MYP3 (12q21-23)、MYP4 (7q36)及MYP5 (17q21-22)相连锁及附近的微卫星标记，进行聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)对微卫星位点进行PCR扩增，将PCR产物进行1.5%琼脂糖凝胶电泳，以证实扩增片段为目的片段，观察扩增效率；通过12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定等位基因分型；应用LINKAGE软件(version5. 2)中的MLINK进行微卫星标记与高度近视的两点间连锁分析，计算LOD值 (Lodscore)。

　　结果 经过计算高度近视致病基因与所选的微卫星的两位点分析法最大优势对数值后，结果大都为负值不支持连锁。

　　结论 导致CJH家系高度近视的致病基因可能与目前已知常染色体显性遗传高度近视致病基因或位点无关。因而本研究中家系的致病基因可能是一个新的近视眼基因。

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