神经眼科             1881                                      PO0586

　　Leber’s 遗传性视神经病变线粒体易感突变位点11778、14484及3460快速检测方法的建立

　　王影,王剑勇,胡世兴,童绎,刘燕, 邵俊斌

　　中国中医科学院眼科医院10040

　　目的：探索建立一种快速、准确、便捷的检测线粒体 11778、14484和3460点突变方法。

　　方法：以直接测序检测获知有mtDNA G11778A、T14484C及G3460A点突变的样本为阳性对照，运用荧光MGB（Minor groove binder）探针实时荧光定量PCR技术对临床可疑样本行LHON mtDNA G11778A点突变的检测；在同一个PCR反应体系中引入野生型和变异型两种探针，对临床LHON病人和家系成员54人、正常对照人群30人进行LHON mtDNA G11778A点突变的检测。

　　结果：荧光PCR法检测LHON mtDNA存在11778点突变阳性者35例，其中存在变异和野生株混合的为7例，14484位点突变的患者1例和3460位点突变的患者2例；正常对照血样检测结果，荧光PCR法检测均为野生型；荧光定量PCR检测LHON mtDNA G11778A、T14484C及G3460A点突变耗时仅为80分钟，,而且可以做到同时检测,操作时间远小于测序方法。

　　结论：该方法能简便、快速、准确检测LHON mtDNA G11778A、14484和3460点突变，适合临床快速基因诊断。

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