永存原始玻璃体增生症
眼科 1999年第3期第8卷 综述
作者：田 蓓
单位：北京同仁医院眼科，100730
关键词：玻璃体／畸形；综述文献
卢 炜 审校
摘 要 永存原始玻璃体增生症是一种临床罕见的玻璃体先天发育异常，本文复习近年有关文献，对其病因、临床表现、诊断及治疗方法作一综述。
分类号 R776.4
永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）系胚胎期原始玻璃体未消失而继续增生所致的一种玻璃体先天异常。由Collins（1908）［1］首先作为一种体征来描述，随着对此种病例的不断积累，曾被研究者称为晶体后纤维血管膜持续增生症（persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis，PHTVL），胎儿晶体后纤维膜鞘持续增生（persistent posterior fetal fibrovascular sheath of the lens）等。1955年Reese［2］提出PHPV这个命名，它包括了前部和后部玻璃体的病变。近年来随着对本病病理学研究的深入，PHTVL的概念作为PHPV仅局限于前部玻璃体的病变重新被一些学者使用，而仅将伴有后部玻璃体病变的增生称为PHPV。目前，对本病分类、命名尚未统一。我国多采用PHPV作为病名，有学者依病变部位将其分类为前部PHPV和后部PHPV［3］。 Jensen等［4］认为本病极罕见，为小儿白瞳症的一组病症之一，大多数单眼发病（90％），以男性多见。典型的PHPV为晶体后囊及前部玻璃体大块血管纤维增殖物增生，相关诊断及鉴别诊断比较困难，误诊率较高。笔者复习有关文献，现综述如下。
1 病因
PHPV是一种临床罕见的玻璃体先天发育异常，多见于足月婴幼儿或儿童，母孕期无异常病史。病因未充分阐明。原始玻璃体于胚胎期7～8个月时未能退化吸收而异常增殖为目前公认的病因。Akiya（1985）［5］电镜下观察到PHPV患者原始玻璃体中胶原纤维的异常集束，Witschel（1991）［6］，Spitznas（1990）〔7〕，Boeve（1991）［8］等对PHPV超微结构及早期形态学的研究发现PHPV增殖膜中存在同为间叶细胞分化而来的脂肪细胞、平滑肌细胞、软骨细胞等，支持了这一论断。Caudill，（1985）等［9］认为晶体囊膜破裂导致细胞免疫反应使肉芽组织增生是PHPV形成的重要原因，亦为继发白内障、浅前房、继发青光眼等并发症的主要成因。Lin（1990）［10］报告过一例PHPV显性遗传，其有关基因水平的研究尚未见报道。遗传因素在PHPV中的作用尚有待研究。
2 临床病理及转归［2，4，11，12］
晶体后的纤维增殖膜是PHPV的主要病理特征。它不仅仅覆盖于晶体后表面，甚至延长至睫状突，轻者仅于部分鼻侧晶体表面有纤维膜增生。增生的纤维膜上有不同程度的血管增生，常于此处发生反复的出血、渗漏、免疫反应，从而使增生更加剧。
晶体常为透明，但直径略偏小，有部分病例为肾形。由于增殖膜的张力及细胞增殖可致晶体后囊膜破裂，这种情形几乎可见于每一例PHPV。从而引起免疫反应、肉芽组织增生。增殖物长入晶体引起继发性白内障，而致晶体全部混浊。晶体渐渐膨胀，直至使前房变浅，甚至与角膜相贴，从而引起继发性角膜改变，水肿、混浊以至角膜带状变性。血管从破口处长入，晶体中可见出血机化块，机化膜随之增厚。晶体亦可渐渐吸收，直至仅存留一层机化膜。
增生的纤维膜血管有部分来自睫状突，由于膜状纤维结缔组织收缩，将睫状突拉向中心，散瞳后可见多个延长的睫状突起。继而导致前房角发育异常，浅前房形成。眼压的持续增高导致继发性青光眼，长期的高眼压使角巩膜变薄扩张，临床表现为牛眼。引起继发性青光眼的其次因素可能是由于晶体周边部自发性出血阻塞房角。这种情况可以在出生几个月后发生。
少数增殖膜沿玻璃体动脉呈线状与视乳头相连，视网膜一般不受累。极少的纤维增殖沿Cloquet氏管向后与视网膜相连，将其牵拉与脉络膜分离至视网膜脱离，或形成视网膜皱襞，这常常导致自发眼底出血、机化斑的形成。有学者将少数后部玻璃体增殖使视网膜出现镰刀形皱襞，以至牵拉性视网膜脱离的情况称为后部PHPV。转归：［13，14］极少数轻微的PHPV可长期稳定存在，无并发症出现，视力极差。大部分PHPV因晶体后囊膜破裂导致白内障形成。由于晶体膨胀，浅前房形成及自发性出血而形成牛眼、角膜病变，如不及时治疗，将以继发性青光眼，眼球萎缩为自然转归。
3 临床诊断［15］
3.1 临床检查
瞳孔区黄白色反光及晶体后纤维膜性增殖物为其典型临床特征。裂隙灯检查可见晶体轻至中度混浊，直径常偏小，可在充分扩瞳后看到晶体赤道部。晶体后囊膜后可见白色机化膜。散瞳检查可见数个被纤维机化膜拉长的睫状突起。眼底基本不可见。在少数晶体透明，机化膜菲薄的情况下，可见眼底大致正常。但也有牵拉性视网膜脱离，玻璃体动脉残留，黄斑发育异常，眼底及玻璃体出血的报道［6，7］。
3.2 影象学诊断
近年来，各种辅助影象学检查在PHPV的诊断中起着日益重要的作用。
3.2.1 超声波检查［18］ AB超检查作为眼科临床检查的常用手段，对PHPV的诊断确有帮助。A超提示其玻璃体前部有病理波，眼轴较短，常单眼发病。B超检查特征性超声图提示晶体后部及玻璃体前部见回声光团，呈漏斗状，前端与睫状体及晶体相连，后端连接视神经。眼球较对侧偏小，单眼发病。
3.2.2 彩色超声多普勒（CDI）［19］ 显示在玻璃体腔内呈条索状回声影内显示血管血流，由视乳头向晶体后延伸，频谱分析为动脉血流；结合小眼球、无钙化斑等PHPV的特有表现，有助于PHPV的确诊。
3.2.3 CT Goldberg、Mafee［20，21］总结了PHPV的CT特征为：（1）沿Cloquet氏管部位可见管状软组织影。（2）静脉碘对比造影可使晶体后组织影象加强。（3）玻璃体局部或普遍密度增高。（4）后玻璃体膜存在高密度液体（如血液）随着体位改变为PHPV的特征性诊断。（5）眶内及球内无异常钙化斑。（6）小眼球，小晶体，浅前房。（7）眶内及球内组织正常，视神经正常或较对侧稍细。
3.2.4 MRI［21］ 其MRI特征与CT特征相类似。MRI在PHPV与视网膜母细胞瘤等疾病的鉴别诊断中有特殊的意义，可清楚显示视网膜母细胞瘤眼内肿瘤包块影及钙化沉着斑。
3.3 伴发疾病
PHPV常伴发斜视、眼球震颤、小眼球等先天异常。Storimans（1989）［22］报道一家系遗传Rieger综合征同时伴发PHPV的先天异常。Brown（1984）［16］报道了两例PHPV同时伴发黄斑发育异常。Larussa等［23］对一家系Norries病伴发PHPV作过报道。
[1] [2] 下一页 |
