李冰

沈阳爱尔眼视光医院110003

目的：调查具有遗传性的先天性眼球震颤的家系，分析各家系的遗传方式，为其致病基因的研究提供素材。

方法：对2006年5月~2007年9月间，因“眼球震颤”来我院就诊的患者，通过视力、矫正视力，眼位、裂隙灯及眼底检查，排除眼部疾患，确诊为先天性眼球震颤，有家族遗传史者详细记录，然后组织医护人员做家系调查，内容包括对先证者的直系亲属、旁系亲属的眼部检查，观测眼球震颤及代偿头位，并录像保存；静脉采血5ml，抗凝管中封存冷藏，等待分子遗传学的DNA检测。

结果：4家系均是定居在辽宁地区的汉族，无近亲结婚史，1家系符合常染色体遗传，2家系符合X性连锁遗传，1家系遗传方式不规则。4家系中，眼球震颤患者的临床表现均为水平震颤，呈钟摆型或冲动型，大部分有代偿头位，伴有弱视。生活能自理，学生可以在正规学校读书，成人可以从事非精细的工作。

结论：先天性眼球震颤具有很高的遗传异质性，遗传方式各异，但表现出X性连锁遗传方式相对多些；眼球震颤虽然不影响正常生活，但影响外观及视觉质量，给患者和家庭造成很大的精神负担；遗传学专家进行遗传基因的研究，离不开临床医生为其提供有价值的病例，两者密切配合对根治遗传性的先天性眼球震颤具有重大意义。

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