白内障             118                                      AB0010

　　衡山白内障家系的临床观察与调查研究

　　罗维骁

　　爱尔眼科衡阳医院 421001

　　目的：调查衡山白内障家系，并对其致病基因进行寻找。

　　方法：对所在的家系成员进行临床检查，另外通过问诊了解在外地的患者及他们的后代发病情况。对白内障临床类型进行观察。利用连锁分析对该家系的致病基因进行寻找。

　　结果：该白内障家系传递了五代，共累及26人，男性共15人，女性共11人，该家系的传递规律符合常染色体显性遗传规律。家系患者症状有两种。一种是核性白内障，另外一种是点状白内障。家族IV:5，V :3，III:1表现点状白内障，其他成员表现核性白内障。III:11双眼睛视力均是0.5，经过荧光造影检查，发现眼底发育正常，无其他临床症状。另外表现为核性白内障的患者有的白内障明显致密（IV:14），有的较疏松（IV: 20）。致病基因突变已经确定，由野生型G突变成A（G→A），对应蛋白质精氨酸突变成组氨酸。

　　结论：该白内障家系成员在临床表现不同，进一步说明白内障的遗传异质性。致病基因的研究结果进一步拓宽白内障致病基因谱，为我们更好的认识与了解白内障的产生奠定了基础，并为该疾病的出生缺陷干预提供了可能。

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