赵丽娜
    中山大学附属第三医院眼科

    摘  要

    目的：探讨一个视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）大家系的临床表现、遗传方式。

    方法：对一个中国内地汉族RP大家系进行实地调查，在获得知情同意的前提下对家系成员进行病史采集、眼部体检、视网膜功能和形态学检查，绘制家系系谱。

    结果：家系共有108名家系成员，75名直系血亲成员，23名患者。家系中患病成员夜盲、高度近视、眼底呈视网膜色素变性改变。患者视野进行性、向心性缩窄，甚至呈管状视野，光敏感度严重下降。暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降，甚至呈熄灭型改变，潜伏期多正常。家系共五代，1-4代均有患者，有男性传男性的现象，男女患者比率约为1：1，患者父母必有一人患病，家系实际患病率约为30.67%。

    结论：本家系为原发性典型视网膜色素变性家系，符合常染色体显性遗传性视网膜色素变性（Autosomal dominant Retinitis pigmentosa，adRP）遗传规律。

    关键词: 视网膜色素变性；遗传异质性；

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