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本例患者考虑为“先天性视网膜劈裂症”的诊断依据为：①11岁男性，双眼视力逐渐下降，发病隐匿，病情缓慢进展，符合先天性视网膜劈裂症主要为X-连锁隐性遗传的特点。②几乎所有的先天性视网膜劈裂症的患者(98％～100%)均出现黄斑部改变，约70%的患者于早期出现典型的中心凹劈裂：黄斑部金黄色的放射状的细小皱褶和微囊样改变。晚期黄斑部多个微囊融合，特征性的放射状皱褶消退。黄斑部中心凹光反射消失、视网膜色素上皮和脉络膜萎缩是晚期视网膜劈裂最常见体征。患者右眼黄斑部陈旧性视网膜脉络膜萎缩和色素沉着，符合先天性视网膜劈裂症的晚期改变；左眼黄斑部有3～4条放射状的黄白色皱褶，可能为不典型的黄斑中心凹劈裂。③双眼颞侧半视网膜中周部出现大片的灰白色的树枝状结构并渗漏荧光，在树枝状结构之间为毛细血管无灌注区，是本病例的显著特点。树枝状改变虽是临床上罕见的体征，但在先天性视网膜劈裂症中的发生率为11%(12/112眼)［4］，其特点是：在中周部尤其是劈裂后界最明显，在远周边部和后部不明显。大部分树枝状结构位于劈裂的内层，也可位于劈裂的外层［2，5-9］，Green等认为树枝状结构来源于视网膜血管，可能是视网膜劈裂过程中异常发育的视网膜毛细血管、小动脉、小静脉［2］。④视网膜颞下血管分支呈白鞘，后部视网膜呈灰白色的斑点状、网格状改变，符合视网膜神经胶质细胞增生的特点。
先天性视网膜劈裂症发病隐匿，临床表现可以多种多样，即使在同一家系的不同成员间也有很大的差异，有些成员具有典型的先天性视网膜劈裂症的临床表现，有些成员临床表现虽不典型，但根据家族史可作出诊断。建议对该家族成员尤其是母系家族的男性成员进行详细的检查，进一步明确诊断。
严密医师(华西医科大学)：这是一例临床上十分罕见的病例。11岁男孩双眼黄斑区色素紊乱，说明以前曾经有过黄斑病变，导致目前的黄斑区的陈旧性视网膜病变，至于以前黄斑区究竟是什么病变现在已很难查证。双眼赤道以外有对称的大范围的黄白色的丝网形珊瑚状病变，FFA检查这种珊瑚状的病变与视网膜血管同步显影，后期有明显的荧光渗漏，证明这些病变是视网膜毛细血管的病变。用什么疾病能把黄斑区的这些陈旧性病变与这种极为少见的赤道以外的视网膜毛细血管病变联系在一起的确很不容易，最初我们也不知道这是一种什么疾病。
经过查阅国内外文献，发现这种黄白色珊瑚状的视网膜毛细血管病变与文献报道的先天性性连锁遗传性视网膜劈裂完全一致［2，10，11］。然而文献报道的那些病例其珊瑚状的视网膜毛细血管病变多与典型的视网膜劈裂所表现的视网膜内外层分裂、纱膜状的隆起或黄斑区中心凹劈裂所表现的金黄色的放射状细小皱褶和微囊样病变同时存在。
虽然本例未见视网膜的层间分裂，但黄斑区的陈旧性病变说明以往很可能有黄斑中心凹劈裂。结合性别、年龄以及双眼对称性的病变，应当考虑是非典型的先天性视网膜劈裂。
由于考虑到此病孩的视网膜毛细血管还有明显的荧光渗漏，说明其病变并未静止，为了防止其病变继续发展，我们于1998年6月对其视力较差的左眼使用了激光光凝视网膜毛细血管病变区，右眼未作治疗，继续观察。半年后复诊，双眼视力没有改变，但左眼视网膜毛细血管病变经FFA检查视网膜原珊瑚状病变区已经没有任何荧光渗漏，但右眼视网膜毛细血管病变没有改变，仍然继续渗漏。1999年6月再次对右眼进行了激光光凝治疗，目前仍在观察中。
这是一例极为罕见的病例，我们在临床上见得很少，大家都没有什么经验，我们的诊断也许不正确，欢迎同道共同讨论。
参考文献
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(收稿：1999-10-21) 上一页 [1] [2] |
