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眼底白化病1例

http://www.cnophol.com 2008-7-18 16:26:12 中华眼科在线
   1 病历摘要
    
  患儿,男,5 月。因家长发现患儿自出生后视物不见,于2004年8月18日来我院就诊。患儿系第一胎,足月顺产。父母非近亲结婚,否认家族遗传性疾病史。检查:患儿生长发育良好,全身皮肤色泽正常,头发色黑。眼部情况:视力不合作,双眼球震颤,眉毛及睫毛均为黑色,结膜无充血,角膜清亮,瞳孔圆,虹膜为棕褐色,瞳孔区呈红色反光。散瞳后检查:双眼底呈橙红色,在白色巩膜背景下,视网膜、脉络膜血管清晰可见,视乳头的红色与其周围的橙红色不易分辨,黄斑及中心凹不见。诊断:眼底白化病。
     
  2 讨论
    
  白化病是 先天性遗传性色素缺乏病,由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下,酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3,4-二羟基苯丙氨酸变为黑色素,缺乏 种酶则色素细胞颗粒不能形成色素沉着。正常人眼内葡萄膜色素的多少各不相同,但视网膜色素上皮的色素量则比较恒定,因此眼白化病的程度以视网膜色素上皮色素缺少为标准。全身白化病者,全身皮肤、毛发及眼部全无色素或缺少(后者称为不完全性白化病),眼白化病常为全身白化病的一部分,但也可单独存在,甚至仅限于眼底,而虹膜睫状体色泽正常,称作眼底白化病。  视力欠佳,且有高度屈光不正,不能矫正,同时因黄斑发育不良而有眼球震颤,视野向心性缩小,并有中心暗点,但色觉、光觉、暗适应、ERG均可正常。因该患儿年龄较小,检查不合作,故除检眼镜检查眼底外,未能行眼底照相及其他检查,有待于今后进一步随访。
   
  白化病为遗传性疾病,完全性者为常染色体隐性遗传,不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外,间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史,其遗传方式不清。
(来源:中国现代眼科学杂志)(责编:duzhanhui)

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