白化病是较为罕见的遗传性代谢性疾病，是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性疾病。白化病合并孔源性视网膜脱离很少，现将我院2例报告如下。

    1病例报告

    例1：女，39岁，因左眼视力突然下降9d于2006- 09-12就诊我院。非近亲结婚，其妹妹为白化病患者。生育1女身体健康。入院时查体：全身皮肤毛发白色，余无异常发现。眼科检查：右眼视力0.02，-10.00DS矫0.1，左眼眼前数指，矫无助，双侧眉毛睫毛色白，畏光明显,双眼球水平震颤，共同性外斜视，双眼压正常,双侧泪道通畅，双眼角膜透明，前房中等深，虹膜无色素，色灰白，晶状体透明，玻璃体腔无色素颗粒，双眼底橙红色，脉络膜无色素,暴露粗大的脉络膜血管，左眼10:00～3:00～6:00视网膜灰白色隆起，黄斑区脱离，1:00赤道部可见约1.5PD马蹄形视网膜裂孔，右眼视网膜在位。入院诊断为左眼孔源性视网膜脱离, 白化病。术前常规检查正常，双角膜内皮形态及数量正常，左眼B超示：玻璃体腔后份与后极部相连的条索状回声增强，眼底荧光血管造影示：双眼视网膜脉络膜萎缩，脉络膜背景荧光缺乏，后期可见巩膜阻塞。于2006-09-15在球周麻醉下行左眼视网膜冷凝，巩膜外垫压、环扎术，术中见视网膜裂孔位于1:00角膜缘后14mm，冷凝反应不明显，于12:00～3:00行巩膜外垫压，角膜缘后15～17mm行巩膜环扎,术后7d出院，出院视力眼前数指,视网膜复位良好，裂孔封闭，眼压正常。随访6mo，矫正视力0.1，视网膜复位良好，裂孔封闭, 冷凝斑不明显。

    例2：男，41岁，因右眼前飞蚊伴鼻侧水滴样黑影8d于2006-11-30就诊我院。非近亲结婚，其子为白化病患者。入院时查体：毛发色淡，全身无异常发现。眼科检查：右眼视力眼前手动，矫无助，左眼0.04，-7.00DS矫1.0，双侧眉毛睫毛色淡，畏光，双眼压正常,双侧泪道通畅，双眼角膜透明，前房中等深，虹膜呈浅灰蓝，晶状体透明，玻璃体腔无色素颗粒，双眼底橙红色，脉络膜无色素,暴露粗大的脉络膜血管，右眼7:00～9:00～2:00视网膜灰白色隆起，黄斑区脱离，8:00及 9:30赤道部各可见约1PD马蹄形视网膜裂孔，左眼视网膜在位。入院诊断为右眼视网膜脱离, 白化病。术前常规检查正常，双角膜内皮形态及数量正常，右眼B超示：玻璃体腔后份与后极部相连的条索状回声增强，右眼FERG检查未记录到a.b波，右眼mfERG示P1波振幅及反应密度明显降低，中心环降低明显，右眼mfVEP示上半侧振幅较下半侧降低明显。OCT检查：右眼黄斑区视网膜增厚，神经上皮脱离，左眼黄斑区结构正常。于2006-12-05在球周麻醉下行右眼视网膜冷凝，巩膜外垫压，环扎术，术中见视网膜裂孔位于8:00，9:30角膜缘后16mm，冷凝反应不明显，于7:30～10:00行巩膜外垫压，角膜缘后15～17mm行巩膜环扎，术后5d出院，出院视力眼前手动，视网膜复位良好，裂孔封闭，眼压正常。随访3mo，矫正视力0.6，视网膜复位良好，裂孔封闭, 冷凝斑不明显。

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