| 剥脱性青光眼与基因变异相关 |
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| http://www.cnophol.com 2008-1-15 16:33:38 中华眼科在线 |
冰岛科学家一项研究显示，剥脱性青光眼的发病风险与LOXL 1基因的单核苷酸多态性(SNP)相关
既往研究提示基因15q24.1区的SNP与青光眼相关。研究者对1.6万例患或不患青光眼的冰岛、瑞典受试者进行了研究，以确定SNP与剥脱性青光眼之间是否相关。
结果显示，二者之间存在关联关系,并可以用LOXL 1基因外显子1的两种非同义SNP来解释。剥脱性青光眼的风险主要通过剥脱综合征表现出来。普通人群中约有25%是该等位基因的纯合子，发生剥脱性青光眼的风险最高，是低风险单元型携带者的100倍以上，群体可归因危险(PAR)>99%。LOXL 1基因的产物能够促进弹性纤维的形成，导致眼压升高，从而导致剥脱性青光眼。
研究提示，剥脱性青光眼的发病危险与基因多态性有关，这可能有助于早期诊断该疾病。 |
| （来源：中国眼网）（责编：xhhdm） |
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