2007 年11月19日，美国国立卫生研究院和佛罗里达大学发布新闻。正式宣布由美国国立卫生研究院资助的眼科界和广大视网膜遗传病患者盼望已久的雷伯氏先天性黑蒙临床一期试验已正式开始实施。一位患有雷伯氏先天性黑蒙二型（Leber’s Congenital Amaurosis,ＬＣＡ2，由RPE65基因突变引起）的美国青年在佛罗里达大学眼科成功地接受了美国首例视网膜基因治疗的手术。并于上周顺利出院。喀索医生（Dr. Kashal）将数以万亿计的rpe65基因通过视网膜下腔注射转入到这个病人的一只眼中。有关基因治疗安全性的报告将在这名自愿者和另外八名即将接受治疗的成年人及8-17岁儿童完成治疗后作出。

 　　从把具有治疗作用的基因安全地转入到活体动物内到现在应用到病人，基因治疗领域的先驱郝斯沃施博士(Dr. Hauswirth)花费了整整30年时间。

 　　在2001年，美国的科学家们发现一种先天失明的狗是由同种基因RPE65突变造成的。当把正常的狗RPE65基因通过腺相关病毒载体转入相关视网膜细胞后，失明的狗又恢复了视力并持续至今。2006年佛罗里达大学眼科的庞继景博士及其同事证明同种基因RPE65突变所造成的具有相同疾病表现的小鼠经相同基因疗法及时治疗后，视力和视行为可恢复至正常水平。这些成功加上在灵长类动物身上进行的安全性实验奠定了今日人类临床实验的基础。

 　　雷伯氏先天性黑蒙是视网膜色素变性的一种。在美国约有2000名病人，约占视网膜色素变性的1％。此类病人多有非常严重的先天性视力障碍。到目前为止已发现有9种不同的突变基因可以造成雷伯氏先天性黑蒙。根据不同的基因突变，此病可分为不同的亚型。二型是由于视网膜色素上皮细胞内RPE65基因突变引起视循环通路受阻致使网膜视细胞不能生成对视觉形成至关重要的视紫红紫而造成的。基因疗法的原理非常简单：如果人体细胞丢失了一种具有重要功能（如视力）的基因，那末基因疗法就是把这个丢失的基因转回到相同的细胞里。在此病例，就是把RPE65基因通过腺相关病毒载体转入到视网膜色素上皮细胞。

　　目前在佛罗里达大学和宾夕法尼亚大学正在进行的一期临床试验主要以安全性试验为主。此次所用的病毒载体也是经过稀释的剂量。我们有理由相信应用正常剂量的早期病人视力会有一定程度的提高。

　　该项目的主要协调者郝斯沃施博士 (Dr. Hauswirth)，临床前期工作的主要研究人员之一庞继景博士都曾到中国进行过相关的学术交流并探讨将来在中国进行相关合作的可行性。