疾病名称

　　中文名：Peter异常、彼得异常英文名：Peteranomaly 别　名：彼得异常眼;彼得异常

　　疾病概述

　　1897年VonHippel报道1例伴有双眼角膜中央混浊并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为Peter异常(Peteranomaly)健康搜索的一些病例。健康搜索在1个多世纪以来，对于本病究竟是一种单纯的疾病，还鶒是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论 流行病学： 大多数患者有家族遗传史常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。

　　疾病病因

　　Peter异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初认为是由于子宫内感染(VonHipple角膜内溃疡)，这种学说认为通过羊水或胎盘获得子宫内角膜炎，导致角膜穿孔，使虹膜-晶状体隔前移，造成角膜后缺损，角膜白斑及角膜晶状体及虹膜角膜粘连。这些改变亦可由深层角膜脓肿引起，脓液向前房内引流无角膜穿孔国外报告在21名患者中有5位母亲有先天性角膜中央厚的混浊及中央部前粘连在怀孕的最初3个月有过病毒性特别是风疹感染。还报道一例Peter异常的单眼患者存在先天性巨细胞病毒感染，对侧眼为正常眼。用电子显微镜检查了一批Peter异常患者的标本显示角膜后基质的细胞为慢性炎性细胞，用光镜检查被破坏的基质可见不正常的成纤维细胞及组织细胞鶒鶒在伴有晶状体异常的患者，可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。

　　发病机制

　　对Peter异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10～14mm时，视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)停止向内生长;角膜后弹力层异常和内皮细胞健康搜索的丧失，是由于原发性间叶细胞健康搜索的缺陷这一缺陷可能进一步受到晶状体泡分离延迟或分离不全的影响;晶状体混浊和角膜晶状体条索的形成，则可能与外胚叶的缺陷有关。总之Peter异常的不同表现是与形成角膜内皮角膜基质和虹膜基质的3期间叶组织不同程度的发育缺陷有关。它可以同时伴有或不伴有晶状体泡的异常Kupfer则用神经嵴细胞迁徙过程中的某种障碍或终末诱导的某种缺陷来解释包括Peter异常在内的前眼部中胚叶发育不全和继发性青光眼的各种变化角膜基质的迁徙或终末诱导失常，可导致一系列的角膜混浊及发育异常。内皮细胞的缺陷可以引起后弹力层的缺损以及角膜正常含水量的失调，这种异常的内皮细胞可能格外有“黏”性，从而导致角膜虹膜粘连。虹膜基质的部分或全部消失可对其下的虹膜色素上皮和无色素上皮产生继发影响，造成一系列的瞳孔异常和色素上皮的缺损如果虹膜基质的缺陷发展到一定程度，足以影响到邻近组织如晶状体及其悬韧带时，即可产生晶状体异位和前极性白内障小梁内皮的迁徙或终末诱导过程中的障碍，可使正常房水外流阻力发生变异而导致眼压升高这种眼压升高不健康搜索一定和虹膜条索黏在角膜及小梁上的数量成比例。Kupfer等报告一名2岁儿童伴有青光眼，其小梁切除标本的超微结构显示小梁网有典型的老化改变。另有一些学者认为房水排出阻碍可能由于虹膜角膜角微细的改变所致。另有人发现Peter异常的组织病理学改变及视网膜色素上皮层及脉络膜后部鶒的完全缺损发现了完全的周边虹膜前粘连伴有虹膜基质的萎缩，且未见到小梁网和Schlemm管结构。其他一些病例伴有虹膜角膜角的神经嵴细胞鶒的分化不全，呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。

　　其它辅助检查

　　婴儿发育性角膜疾病的处理比较困难。应尽可能早做全麻下的全面检查。如可能，拍摄或画下角膜与视神经形态。测定角膜横径、纵径及混浊大小，并测定视盘C/D纵径及横径值。因患者角膜前部异常，测眼压时可用眼压笔或气动眼压计还应查A超、B超、ERG及角膜内皮细胞等。

　　临床表现

　　Peter异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连8%的患者为双眼患病。角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色。如角膜水肿加重说明病变进行，且青光眼加重了这种状况但如眼压正常则水肿会逐渐消失留下边界较清楚鶒的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。虽然角膜缘的硬化常见但周边角膜常为透明，且受累的角膜很少有血管形成。虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区鶒相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区Peter异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌腭裂畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常Lowe综合征等。有人将Peter异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障;②伴有角膜晶状体粘连或白内障;③伴有Rieger综合征 并发症： 有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连，伴有浅前房鶒，而有鶒一些为前极性白内障。50%～70%的患眼发生青光眼。此外，Peter异常还可有很多不常见的眼部异常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化虹膜缺损、瞳孔异位、无虹膜、前葡萄肿、小晶状体、先天性无晶状体等。

　　疾病诊断

　　根据病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现不难做出诊断。如有眼压升高即可诊断合并继发性青光眼。眼压的测量最好用Tono-pen眼压计测定，减少或不受角膜白斑的影响。

　　鉴别诊断

　　对新生儿及婴儿，主要是鉴别中央角膜白斑与其他造成角膜混浊的原因。这些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症产伤、先天遗传性角膜营养健康搜索不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状;Peter异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明显的分界线。当眼压下降后角膜混浊处不会变透明鶒，并有浅前房;黏多糖症婴儿角膜混浊为弥漫性，有小的点状基质层混浊，在后部混浊比前部更致密，上皮与内皮均未涉及;先天性遗传性角膜内皮细胞营养不良不伴有青光眼健康搜索，角膜混浊均匀前房形成良好，且无明显虹膜异常;角膜溃疡穿孔者，虹膜嵌于角膜瘢痕中，而Peter异常的虹膜附于混浊的角膜后面附近，如角膜混浊进展前房状况更看不清楚健康搜索，正确诊断就很困难。

　　疾病治疗

　　最初用药物治疗青光眼包括局部滴用β肾上腺素能阻断药，亦可用拟肾上腺素药及胆碱能类药物。在角膜移植术前如眼压不能用药物控制，应采用手术治疗健康搜索。但由于房水排出受阻的原因不详，Schlemm管可能不存在鶒，对有先天异常的房角可以选用小梁切开术，小梁切除术加抗纤维化药物可能是最佳选择双眼角膜混浊很重的患者，在发生严重的形觉剥夺性弱视前，早期做穿透性角膜移植术是获得有用视力的惟一希望双眼晶状体混浊严重的白内障在生后3个月内手术虽然显微手术已有很大进展，但对于角膜移植术的预后仍应谨慎考虑有人回顾了穿透性角膜移植的病例，术后植片成功只达到20%病例鶒，且常有严重的合并症。儿童因先天性角膜混浊术后获得的视力常令人失望因大部分儿童在手术前已有严重的弱视健康搜索。单眼患者虽角膜移植手术成功，戴用角膜接触镜但对防止弱视效果不满意。有些学者反对早期手术因为有些患者角膜有可能恢复透明，如果角膜混浊很局限，周边角膜透明长期扩瞳或作光学性虹膜切除术可以改进视力，避免角膜移植术所致的危险性。 预后： 预后多不理想。 预防： 尽早处理，防止弱视。