［诊断］

　　1、多累及双眼，男多于女，儿童期起病。

　　2、夜盲早期即可出现，大多发现在视网膜出现色素病变之前，此时检查可发现暗适应能力减退。

　　3、视野逐渐变小，可有环形暗点，晚期呈管状视野，主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故，但中心视力早期不受影响。

　　4、眼底检查：RP早期眼底病变不明显，可见视网膜血管变细，在赤道部、视网膜色素上皮细胞变性萎缩及不均匀增生，呈现片状或骨细胞样色素沉着，色素多堆积于血管的前面，遮盖血管的一部分或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及距齿缘方向发展，色素越来越多，以后色素向黄斑部和视盘附近扩散。晚期，骨细胞样色素沉着向后极部发展，脉络膜萎缩，视网膜静脉白鞘。视网膜血管呈一致性狭窄,以动脉尤为显著，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量的灰黑色色素沉着，眼底呈豹纹状，脉络膜血管常呈硬化现象，黄斑粗燥，可有慢性襄样水肿，视乳头萎缩呈蜡黄色边界清楚。

　　临床上也有少数患者眼底未见色素沉着，但其它症状与色素变性完全相同，则称无色素性视网膜色素变性。还有的在视网膜上看见闪光的小白点，称白点状视网膜色素变性。

　　5、视电生理检查：早期EOG波形消失，ERG也表现为逐渐降低以至熄灭。

　　6、眼底荧光造影：（FFA）显示：多处透见荧光，视网膜血管充盈延迟荧光素渗漏，视盘表面毛细血管扩张及渗漏。脉络膜有无灌注或延迟灌注区。

　　7、RP患者晚期可并发青光眼，可能与前房角小梁组织对房水流出阻力增加有关，晚期由于晶体缺乏营养。可并发白内障。此时，视力极差终致完全失明。伴随的临床表现还有高度近视，圆锥角膜，视盘玻璃疣，玻璃体液化及后脱离。

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