原发性视网膜色素变性是一种较常见的遗传病，以夜盲，视野日渐缩窄为特征，致盲率很高。现代医学研究认为视网膜色素变性由于视网膜外层组织特别是视细胞层的原发性进行性营养不良逐渐退变和消失，继而视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生，视网膜血管发生闭塞性血管硬化。

　　病变多自视网膜赤道视细胞向视网膜后极部和内层发展，晚期累及神经节细胞，出现严重的视力障碍，最终导致失明。眼底检查发现视盘色泽呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜上有骨细胞样色素沉着。