［病因］

　　确切原因不明，本病为严重遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性、显性与性连锁隐性遗传。按Francois的统计： 约20%为常染色体显形，37%为常染色体隐性，4%为性连锁隐性遗传。约39%为散发或自然发生的病例。

　　RP是单基因遗传病，基因定位研究对本病的病因及发病机制都十分重要。目前认为，常染色体显形遗传型至少有两个基因作为，位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。

　　RP的病因与发病机制多年来有很多探讨。除遗传研究外，还有RPE吞噬功能及棉衣功能异常等。RP的原发部位多数人认为在视网膜神经上皮层，特别是视细胞（杠体）曾的原发性营养不良及逐渐退变。RPE的改变可能是继发的。但晚近有人根据电子显微镜下病理检查及动物实验，认为首先发生改变的部位在RPE曾，根本障碍在于RPE失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力，因而导致后者的死亡，此学说有待进一步证明。